Эмбриофетопатии новорожденных лекция

Методические рекомендации для преподавателей по проведению практического занятия «Эмбриофетопатия новорожденных. Внутриутробные инфекции плода и новорожденного»

Утверждено на заседании Учебно-методической комиссии по специальности «педиатрия»

Оглавление:

Методическое обеспечение утверждено на заседании кафедры госпитальной педиатрии Протокол №___ от «__»___________20__ г.

Под редакцией заведующего кафедрой госпитальной педиатрии д.м.н., профессора М.А.Скачковой

Эмбриофетепатия новорожденных. Внутриутробные инфекции плода и новорожденного. Методическое пособие. — Оренбург,с.19

Компетенция — Способность и готовность анализировать социально-значимые проблемы и процессы, использовать на практике методы гуманитарных, естественно-научных, медико-биологических и клинических наук в различных видах профессиональной и социальной деятельности

Компонент – анализ социально-значимых проблем и процессов

Содержание – способность выявить и анализировать проблемы и процессы, актуальные для общества.

Во время обсуждения больных, обсуждения теоретического материала анализируются актуальные проблемы современной медицины и общества с целью формирования у студентов активной профессиональной и гражданской позиции.

Технология — организация учебной и самостоятельной работы студентов, направленной на воспитание морального облика врача: аккуратности, подтянутости, четкости, доброжелательности, точности и обязательности, выдержки и умения владеть собой; использование в качестве примера художественной литературы, кинофильмов, личного поведения преподавателя на практических занятиях в подразделениях медицинских организаций.

Контроль — индивидуальный и фронтальный опрос на семинарах, оценка решения (устно и письменно) ситуационных задач, проверка рабочих тетрадей, тестирование, рецензирование рефератов, редактирование выступлений.

8. Компетенция — способность и готовность осуществлять свою деятельность с учетом принятых в обществе моральных и правовых норм, соблюдать правила врачебной этики, законы и нормативные правовые акты по работе с конфиденциальной информацией, сохранять врачебную тайну.

8.1.Компонент – использование на практике основ этики и деонтологии при общении с родителями новорожденных детей с эмбриофетопатиями, с внутриутробными инфекциями, с их родственниками, медицинским персоналом.

8.1.1.Содержание – способен применять основные категории, принципы этики и деонтологии для профессиональной деятельности, способен выявлять и анализировать ситуации, возникающие в процессе работы в стационаре.

8.1.2.Технология – организация учебной и самостоятельной работы студентов, направленной на воспитание морального облика врача: аккуратности, подтянутости, четкости, доброжелательности, точности и обязательности, выдержки и умения владеть собой; использование в качестве примера художественной литературы, кинофильмов, личного поведения преподавателя на практических занятиях в подразделениях медицинских организаций.

8.1.3.Контроль — оценка решения (устно и письменно) ситуационных задач, проверка рабочих тетрадей, тестирование, рецензирование рефератов, редактирование выступлений.

ПК1 – способен и готов реализовать этические и деонтологические аспекты врачебной деятельности в общении с коллегами, медицинскими сестрами и младшим медицинским персоналом, с родителями новорожденных детей с эмбриофетопатиями или внутриутробными инфекциями.

Компонент- реализация этических и деонтологических аспектов врачебной деятельности в общении с коллегами, медицинскими сестрами и младшим медицинским персоналом, с родителями новорожденных детей.

Содержание -способен воспитать в себе качества, способствующие взаимопониманию с больным ребенком, его родителями и другими родственниками, умение получать моральное удовлетворение от свой работы. На каждой лекции и практическом занятии внимание студентов акцентируется на необходимости взаимодействия всех звеньев лечебного процесса для достижения основной цели-здоровья ребенка; анализируются как положительные, так и отрицательные личностные качества врача; приводятся примеры из практики.

Технология — организация учебной и самостоятельной работы студентов, направленной на воспитание морального облика врача, использование в качестве примера художественной литературы, кинофильмов, личного опыта преподавателя.

На практических занятиях, особенно во время работы в приемном отделении и палатах, обращается внимание студентов на взаимоотношениях врача с родителями детей с эмбриофетопатиями, с внутриутробными инфекциями, на правила поведения в больнице, на особенности ведения детей в терминальных состояниях.

Контроль — оценка решения (устно и письменно) ситуационных задач, проверка рабочих тетрадей, тестирование, рецензирование рефератов, редактирование выступлений, оценка поведения студентов в клинике (внешний вид, взаимоотношения друг с другом, соблюдение санитарно-гигиенического и лечебно-охранительного режимов).

ПК-5 Способен и готов проводить и интерпретировать опрос, физикальный осмотр, клиническое обследование, результаты современных лабораторно-инструментальных исследований, морфологического анализа биопсийного, операционного и секционного материала у новорожденных с эмбриофетопатиями, с внутриутробными инфекциями, написать историю болезни новорожденного.

5.1. Компонент – проведение опроса, физикального осмотра больного ребенка, назначение необходимых и достаточных диагностических исследований.

5.1.1. Содержание -способен собрать жалобы больного или его родителей, анамнез жизни и заболевания, оценить общее состояние ребенка, определить вес, рост, измерить температуру тела, подсчитать частоту пульса и число дыханий в 1мин., произвести физикальный осмотр больного по системам, поставить предварительный диагноз, назначить необходимые исследования, оценить результаты обследования, поставить диагноз согласно классификации

5.1.2. Технология – организация учебной и самостоятельной работы студентов, направленной на приобретение практических навыков сбора жалоб, сбора и оценки анамнеза, а также методики общего осмотра ребенка, основных показателей жизнедеятельности и проведения антропометрических исследований, составления плана обследования больного.

5.1.3.Контроль – индивидуальный опрос, оценка решения (устно и письменно) ситуационных задач, проверка рабочих тетрадей, контроль усвоения практических навыков.

5.2. Компонент – заполнение истории болезни новорожденного.

5.2.1.Содержание – способен заполнять титульный лист медицинской карты стационарного больного (у.ф.003), описать данные первичного осмотра больного ребенка. Обосновать предварительный и клинический диагноз, заполнить лист назначений с указанием диагностических и лечебных процедур, вести ежедневные дневниковые записи, оформлять этапный и выписной эпикризы.

5.2.2.Технология — организация учебной и самостоятельной работы студентов, направленной на приобретение практических навыков работы с основной медицинской документацией в приемном отделении, в отделении патологии новорожденных, отделении интенсивной терапии.

5.2.3.Контроль – проверка историй болезни курируемых детей.

ПК-19 – Назначить адекватное терапевтическое лечение при наиболее часто встречающихся эмбриофетопатиях, внутриутробных инфекциях новорожденных, проводить неотложные лечебные мероприятия в случае развития угрожающих жизни состояний.

19.1. Компонент – Назначение адекватного лечения при эмбриофетопатиях, внутриутробных инфекциях.

19.1.1. Содержание — Опираясь на знания фармакодинамики и фармакокинетики лекарственных препаратов, способен назначить лечение больным с различной патологий с учетом возраста больного, совместимости лекарственных средств, побочных действий препаратов, уметь выписать рецепты на используемые лекарственные средства.

19.1.2. Технология — организация учебной и самостоятельной работы студентов, направленной на приобретение практических навыков работы с больным: умение оценить состояние больного, поставить диагноз, назначить лечение (осуществить выбор лекарственного средства, рассчитать его дозу для конкретного больного, сделать записи в истории болезни).

19.1.3.Контроль – индивидуальный опрос на семинарах, тестирование, проверка историй болезни курируемых детей, рабочих тетрадей.

19.2. Компонент – проводить неотложные лечебные мероприятия в случае развития угрожающих жизни состояний

19.2.1. Содержание – Способен оценить тяжесть состояния больного, выделить ведущие синдромы, определяющие тяжесть, оказать неотложную помощь, определив объем и очередность проводимых лечебных мероприятий.

19.2.2. Технология — организация учебной и самостоятельной работы студентов, направленной на приобретение практических навыков оказания неотложной помощи, практических умений.

19.2.3.Контроль – индивидуальный опрос на семинарах, тестирование, проверка историй болезни курируемых детей, рабочих тетрадей.

Цель: формирование и развитие у выпускников по специальности «Педиатрия» компетенций по причинам возникновения, вопросам диагностики и принципам комплексной терапии инфекционно-воспалительных заболеваний у новорожденных, а также особенностям реабилитации детей с данной патологией.

Вопросы для рассмотрения:

— собрать анамнез у матери больного ребёнка;

Студент должен владеть:

Понятие термина «эмбриофетопатии». Критические периоды развития плода.

Основные причины, приводящие к нарушению морфологического формирования плода.

Клинические проявления, диагностика и дифференциальный диагноз хромосомных нарушений у новорожденных (трисомии 13,18,21). Клиническая картина. Диагностика. Дифференциальный диагноз. Особенности наблюдения. Прогноз.

Токсические причины эмбриофетопатий (алкогольный синдром, наркотическая и никотиновая интоксикация). Клиническая картина. Диагностика. Дифференциальный диагноз. Лечение. Неотложная и интенсивная терапия. Профилактика. Исходы.

Патофизиологические механизмы формирования эмбриофетопатии при диабете у беременной женщины. Диабетическая эмбриофетопатия. Патогенез. Клиническая картина. Дифференциальный диагноз. Лечение. Неотложная помощь при гипогликемии. Профилактика. Исходы.

Понятие термина «ТОRСН –синдром»

Этиология и патогенез различных внутриутробных инфекций у новорожденных детей.

Клинические проявления внутриутробных инфекций.

Диагностика внутриутробных инфекций.

Дифференциальный диагноз различных внутриутробных инфекций.

Основные подходы к терапии внутриутробных инфекций у новорожденных детей.

Главные моменты иммунозаместительной терапии у новорожденных детей.

Патогенетическая и симптоматическая терапия при внутриутробных инфекциях.

Диспансерное наблюдение новорожденных после выписки из стационара.

Профилактика внутриутробного инфицирования плода.

Пренатальная диагностика врожденных пороков развития плода и новорожденного.

Цель и создание этапа

Средства и наглядность

Определение цели занятия, содержание каждого этапа занятия

Информация о цели практического занятия, значения особенностей течения заболевания в зависимости от возраста

Выявить степень подготовленности студентов и выживаемости знания по прошедшим собеседованиям при разборе больных

Студенты письменно отвечают на задания, по-лученные ответы позволяют оценить подготовку студентов

Теоритический разбор темы занятия

Углубить знания студентов по эмбриофетопатиям и внутриутробным инфекциям у новорожденных

Студенты анализируют особенности течения заболевания у детей

Папка студента, методическое пособие по организации работы студента на кафедре госпитальной педиатрии.

Углубить знания студентов по вопросам оказания помощи новорожденным.

Студенты систематизируют знания по лечению различных форм эмбриофетопатий и внутриутробным инфекций у новорожденных

Совместный осмотр новорожденных с гнойно-воспалительными заболеваниям

Студенты докладывают анамнез, демонстрируют методику осмотра пациента

Совместный осмотр с преподавателем

Больные, копии историй болезни микротаблицы,

Работа в рентгенкабинете, эндоскопическом кабинете, УЗИ-кабинете, кабинетах узких специалистов

Закрепить навыки оценки методов диагностики.

Студенты систематизируют знания по диагностике различных форм эмбриофетопатий и внутриутробных инфекций у новорожденных .

Анализы, R –граммы органов грудной клетки, ЭКГ, ОАК, Биохимический анализ крови, микротаблицы

Заключи-тельный контроль, решение ситуационных задач.

Закрепить знания, полученные при теоретическом разборе темы

Студенты решают нетиповые задачи по данной теме

Наборы тестов II и III уровней, ситуационных задач.

Оценка проделанной работы

Преподаватель оценивает работу по каждому этапу

Материально техническое обеспечение занятия

Наборы анализов крови, рентгенограмм

Альбом аннотаций медикаментов

Набор ситуационных задач по данной теме.

ВХОДНОЙ ТЕСТОВЫЙ КОНТРОЛЬ

Какой путь инфицирования чаще встречается в интранатальном периоде:

На основании клинической кар-тины поставить точный диагноз внутриутробной инфекции с указанием этиологического фактора:

Вставьте правильный ответ

7.Диагноз герпетической инфекции у новорожденного ребенка клинически можно поставить в случае обнаружения_______________

8.Тромбоцитопения у новорожденных детей может наблюдаться при:

7.Везикулярной сыпи с геморрагическим компонентом на коже и/или слизистых оболочках

Мальчик 6 дней. Родился от 1 беременности, протекавшей с токсикозом. Роды преждевременные на 34 неделе. Масса тела при рождении 2100г. группа крови матери и ребенка совпадает – А (II), резус положительная. На второй день жизни у ребенка появилась желтуха, ребенок стал вялым, адинамичным, часто срыгивал. На 3 день появился геморрагический синдром. Печень +3см., селезенка +2см., ниже реберного края. Несмотря на проведенную терапию, состояние ребенка прогрессивно ухудшалось, появилась выраженная одышка, тахикардия, желтуха наросла, усилилась неврологическая симптоматика: выбухание родничка, расхождение сагиттального шва, судороги. Проведена люмбальная пункция: белок 300мг/л, цитоз-42. В ликворе обнаружены гигантские клетки с ядерными и цитоплазменными включениями. На рентгенограмме — признаки интерстициальной пневмонии. Анализ крови: эритроциты — 4.5×10 12 /л, Нв — 150г/л. цветовой показатель 0,8, тромбоциты- 130×10 9 /л, э-1%, п-12%, с-47%, л-22%, м-8%, СОЭ-3мм/час, ретикулоциты- 35%, билирубин непрямой-137мкмоль/л, прямой-10мкмоль/л.

Список рекомендуемой литературы:

Неонатология. Учебное пособие под редакцией Н.П.Шабалова. М., 2006, том I, II.

Национальное руководство по неонатологии. — М.: ГЭОТАР-МЕДИА», 2007. — Гл. 32. — 848 с.

Похожие:

Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Оренбургский государственный медицинский.

Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Оренбургский государственный медицинский.

Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Башкирский государственный медицинский университет» МинистерствА.

Особенности работы врача по организации наблюдения за детьми, больными инфекционными заболеваниями, на дому

Важнейшие функции профсоюзных организаций (первичных, окружных, районных и т д.)

В результате обучения по теме «Эпидемиология и профилактика вич-инфекции» студенты должны

Методические рекомендации предназначены для специалистов, проводящих обследование населения на маркеры вич-инфекции, специалистов.

Методические рекомендации для преподавателей, ведущих семинарские и практические занятия

Методические рекомендации для преподавателей, ведущих семинарские и практические занятия

Методические рекомендации для преподавателей, ведущих семинарские и практические занятия

Эмбрио- и фетопатии новорожденных детей. Диагностика, лечение и профилактика

Эмбрио- и фетопатии новорожденных детей. Диагностика, лечение и профилактика

Внутриутробное развитие, начиная от созревания половой клетки (гаметы) до рождения зрелого плода, делится на прогенез и киматогенез. Времени прогенеза соотвествует созревание гамет (яйцеклетки и сперматозоида) до оплодотворения, время киматогенеза исчисляется с момента оплодотворения до рождения.

Внутриутробный (гестационный) этап детского развития (киматогенез) продолжается 280 дней (40 недель) от момента оплодотворения до рождения ребенка. Поскольку точно определить время оплодотворения невозможно, на практике гестационный возраст считают, начиная с первого дня последнего менструального цикла у матери. Внутриутробный этап делится на три периода:

1) Бластогенез, с момента оплодотворения до 15-го дня беременности, когда идет дробление яйца, заканчивающееся образованием эмбрио- и трофобласта;

2) Эмбриогенез, с 16-го по 75-й день беременности, когда совершается основной органогенез, и образуются амнион и хорион;

3) Фетогенез, с 76-го по 280-й день, когда сформировалась плацента, происходят дифференцировка и созревание тканей плода. Период фетогенеза делится на ранний фетальный период (с 76-го по 180-й день), к концу которого незрелый плод приобретает жизнеспособность, и поздний фетальный период (со 181-го по 280-й день), в котором происходит созревание плода с одновременным старением плаценты. Поздний фетальный период переходит в кратковременный интранатальный период (от времени появления схваток до момента перевязки пуповины), который длится от 2-4 дочасов.

А. Если уровень глюкозы в крови ниже 2,6 ммоль/л (45 мг/дл), но выше 1,1 ммоль/л (25 мг/дл)

1. Прикладывать ребенка к груди чаще. Если ребенка невозможно кормить грудью, необходимо дать ему сцеженное грудное молоко альтернативным методом (чашечка, ложка, шприц, желудочный зонд).

2. Определить уровень глюкозы в крови через 6 часов:

• если уровень глюкозы в крови все еще ниже 2,6 ммоль/л (45 мг/дл), но не ниже 1,1 ммоль/л (25 мг/дл), следует увеличить частоту грудного вскармливания и/или объем сцеженного грудного молока. Если уровень глюкозы в крови не достиг нормальных показателей, то подумать о назначении инфузии глюкозы внутривенно;

• если уровень глюкозы в крови ниже 1,1 ммоль/л (25мг/дл) – лечить, как описано ниже.

Б. Уровень глюкозы в крови ниже 1,1 ммоль/л (25 мг/дл)

1. Обеспечить внутривенный доступ, если это еще не сделано. Внутривенно струйно, медленно, в течение 5 минут, ввести 10-процентный раствор глюкозы из расчета 2 мл/кг массы тела.

2. Если внутривенный катетер не удается поставить быстро, ввести из расчета 2 мл/кг массы тела 10-процентный раствор глюкозы орально (через желудочный зонд, если ребенок не может сосать).

3. Продолжить внутривенное введение 10-процентного раствора глюкозы в объеме, соответствующем возрастным суточным потребностям ребенка (в среднем 90 мл/кг/сутки).

4. Определить уровень глюкозы в крови через 3 часа после начала лечения;

• если уровень глюкозы в крови остается ниже 1,1 ммоль/л (25 мг/дл) – повторить струйное введение глюкозы, как описано выше и продолжить инфузию;

• если уровень глюкозы в крови выше 1,1 ммоль/л (25 мг/дл), но ниже 2,6 ммоль/л (45 мг/дл) при каждом ее определении, – продолжить постоянную инфузию и определять уровень глюкозы в крови каждые 6 часов, пока он не достигнет 2,6 ммоль/л (45 мг/дл) и более в двух следующих друг за другом анализах;

5. Прикладывать ребенка к груди чаще. Если ребенка невозможно кормить грудью, дать ему сцеженное грудное молоко или смесь, используя альтернативный метод вскармливания (чашечка, ложка, шприц, желудочный зонд).

6. С улучшением энтерального кормления объем внутривенно вводимой глюкозы уменьшать медленно (в течение 3-х дней), одновременно увеличивая оральный прием пищи.

Не прерывать резко инфузию глюкозы.

Прогноз при ДФ.Перинатальная смертность детей с ДФ примерно в 2-5 раз выше, чем средняя региональная. В группе детей от матерей с СД, осложненном пролиферативной ретинопатией и диабетической кардиопатией, она доходит до 6-10%. Хотя считается, что у выживших в неонатальный период детей с ДФ, не имеющих врожденных пороков, к 2-3 месяцам происходит полное обратное развитие всех признаков фетопатии, тем не менее у 1/3-1/4 детей в дальнейшем выявляются церебральные дисфункции (в том числе у 2-3% – детский церебральный паралич, эпилепсия или судорожный синдром), приблизительно у половины – функциональные отклонения со стороны сердечно-сосудистой системы, у 1/3 – нарушения углеводного обмена. Риск ювенильного СД у детей с ДФ составляет 2% (при СД у отца – 6%).

Дети от матерей с заболеваниями щитовидной железы. Считается, что около 0,5-1,0% беременных имеют заболевания щитовидной железы, однако лишь при некоторых из них (диффузный токсический зоб, аутоиммунный тиреоидит с высоким титром антител во время беременности) доказана повышенная частота эмбрио- и фетопатий, прежде всего гипоплазии или аплазии щитовидной железы (врожденный гипотиреоз диагностируют у 12-15% новорожденных от матерей с диффузным токсическим зобом) и транзиторных нарушений функций щитовидной железы (транзиторный неонатальный тиреотоксикоз – у 1,0-1,5%).

Тиреотоксическая эмбриопатия может развиться в случае диффузного токсического зоба в I триместре беременности, особенно при первичном назначении мерказолила: задержка внутриутробного развития по диспластическому типу и нередко врожденные пороки развития – сердца, почек, микроцефалия, гидроцефалия и другие поражения ЦНС (частота их в 5-7 раз выше, чем у детей от здоровых матерей). Поэтому диффузный токсический зоб в I триместре беременности – показание к ее прерыванию. Сравнительно безопасная для плода беременность возможна не ранее, чем через 2 года после успешного консервативного или хирургического лечения матери и при условии исчезновения у нее аутоантител в щитовидной железе.

Алкогольная эмбриофетопатияразвивается у 30-50% детей, рождающихся от матерей, страдающих хроническим алкоголизмом. Однако для будущего ребенка опасно даже зачатие в состоянии алкогольного опьянения. У таких детей достоверно ниже коэффициент интеллектуальности в школьном возрасте, чаще наблюдаются неврозы, энурез, аномалии зрения, слуха, повышенная агрессивность. Учитывая, что алкоголь при систематическом употреблении может вызвать дегенеративные и дистрофические изменения в половых клетках до оплодотворения, алкоголизм отца, хотя и не вызывает алкогольной фетопатии, но может быть причиной энцефалопатии, проявляющейся вышеописанной симптоматикой.

При употреблении алкоголя матерью в первые недели беременности выявляется эмбриотоксическое действие этанола и ацетальдегида (у зародыша отсутствует алкогольдегидрогеназа и резко снижена активность ацетальдегидрогеназы) – торможение синтеза ДНК и белков (в том числе ферментов), прежде всего в зачатке головного мозга. Среди патогенетических факторов повреждающего действия алкоголя на зародыш человека выделяют также дефицит фолиевой кислоты и цинка, простагландина Е, активацию свободнорадикального перекисного окисления липидов, нарушение плацентарного кровообращения и отсюда – гипоксию плода. Кроме того, при алкоголизме люди обычно имеют целый ряд сопутствующих заболеваний, расстройства питания, другие вредные привычки (курение).

Проявления клиникиалкогольной эмбриофетопатии: 1) задержка внутриутробного развития (ЗВУР) по диспластическому (реже гипотрофическому) типу и рождение ребенка в асфиксии;

2) черепно-лицевой дисморфизм у 80-90% детей (микроцефалия; микрофтальмия с укорочением длины глазной щели у доношенных и недоношенных со сроком гестации более 32 недель – менее 14 мм, а при больших сроках недонашивания – менее 13 мм; плоский широкий корень гипоплазированного носа, низкий лоб, высокое небо, уплощение затылка; реже встречаются эпикант, косоглазие, блефарофимоз, прогнатия, большой рот с тонкой верхней губой и удлиненным фильтрумом – губной, подносовой желобок – «рот рыбы», скошенность верхнего завитка и низкое расположение ушных раковин, гипоплазия среднего лица);

3) врожденные пороки развития у 30-50% детей (сердца – чаще дефекты перегородок; гениталий – гипоспадия, гипопластичные половые губы у девочек, удвоение влагалища; анального отверстия – его закрытие перегородкой, смещение; конечностей – аномальное расположение пальцев, гипоплазия ногтей, синдактилия, клинодактилия, дисплазия тазобедренных суставов, неполное разгибание в локтевых суставах; грудной клетки; гемангиомы; избыточный волосяной покров, особенно на лбу; морщины; аномальные линии на ладонях и другие нарушения дерматоглифики);

4) церебральная недостаточность и задержка психического развития с олигофренией в дальнейшем, гиперреактивностью и агрессивностью, мышечной гипотонией.

Большинство детей с алкогольной эмбриофетопатией – девочки. Зародыши мужского пола, вероятно, погибают на самых ранних стадиях развития (эмбриотоксическое действие этанола).

В периоде новорожденности типичен синдром гипервозбудимости, нередки затруднения сосания, глотания, моторной координации, гипогликемия. Иногда в первые часы жизни гипервозбудимость настолько выражена, что, наряду с одышкой, тремором, беспокойным криком, появляются судороги, проходящие после дачи ребенку 0,5 г алкоголя; у ребенка диагностируется синдром алкогольной абстиненции.

В дальнейшем у детей с алкогольной фетопатией наблюдаются отставание физического развития (микроцефалия становится более отчетливой), слабоумие и другие нервно-психические заболевания, эндокринные расстройства. Частые болезни дыхательных путей у таких детей обусловлены дефектом секреторного иммунитета и ресничек мерцательного эпителия дыхательных путей, нарушениями мукоцилиарного транспорта.

Даже при отсутствии при рождении признаков алкогольной эмбриофетопатии у детей из семей алкоголиков часто наблюдаются низкий коэффициент интеллектуальности, агрессивность, расстройства речи, неврозы, энурез, эпилепсия, олигофрения, аномалии зрения и слуха, т.е. пренатальное воздействие алкоголя оказывает «поведенческий» тератогенный эффект.

На вскрытии трупов детей, родившихся с алкогольной эмбриофетопатией, находят тяжелые пороки развития мозга: недоразвитие коры большого мозга, сосудистых сплетений желудочков и мозжечка, глиоз, атипичное расположение клеточных слоев.

Необходимо отметить, что «безопасного» уровня употребления алкоголя во время беременности не существует и запрещение его приема беременной и кормящей женщиной является абсолютным.

Табачный синдром плодавозможен не только у активных курильщиц (употребление более 5 сигарет в день), но и у пассивных.

У женщин повышается частота выкидышей, гестозов, недонашивания, предлежания и отслойки плаценты, кровотечений в родах; у ребенка – ЗВУР по гипотрофическому типу из-за внутриутробной гипоксии, гиповитаминозов (в частности дефицит фолиевой кислоты, фоликобаламина), накопления в крови плода токсических веществ (карбоксигемоглобина, никотина, тиоционата), расщелин губы и неба, рождения в асфиксии, перинатальной заболеваемости и смертности, в том числе и развития синдрома внезапной смерти.

Затруднение адаптации новорожденных к внеутробной жизни – полицитемический синдром, активация симпатико-адреналовой системы с синдромом гипервозбудимости, медленное восстановление транзиторных потери массы тела и желтухи, более активный и длительный синтез фетального гемоглобина и 2,3-дифосфоглицерата – признаки сохраняющейся тканевой гипоксии.

Кроме того, у ребенка как в неонатальном периоде, так и в дальнейшем увеличивается риск нарушений дыхания во сне (шумное, свистящее, храп), легочной патологии (ОРВИ, бронхиты), задержки психомоторного и физического развития, синдрома внезапной смерти в течение первых 8 месяцев жизни.

Считается также, что следствием антенатальной экспозиции к табаку может быть и снижение интеллектуальных способностей, ранняя склонность к курению. Существуют работы, в которых установлено в 2 раза более частое рождение детей с врожденными пороками развития, отражающимися на судьбе ребенка, у отцов – заядлых курильщиков.

Курение может также уменьшить количество молока у матери, а никотин, продукты сигаретного дыма – обнаруживаться в молоке матери.

Дети матерей с токсикоманиями и наркоманиями.В современных мегаполисах 2-3% детей рождаются от матерей-наркоманок или токсикоманок. Как правило, токсикоманы и наркоманы используют не одно вещество, они злоупотребляют самыми разными лекарствами, а, кроме того, курят, употребляют алкоголь, имеют сопутствующие заболевания (анемии, кардиопатии, болезни печени, почек, нервной системы, психические нарушения), заболевания, передаваемые половым путем.

Женщины-наркоманки, как правило, дистрофичны, часто живут в плохих бытовых и социальных условиях. Беременные наркоманки обычно поздно обращаются в медицинские учреждения или вообще не встают на учет в женской консультации.

Безусловно, у каждого из перечисленных выше веществ есть специфические черты, обусловливающие особенности патологии матери, повреждения эмбриона и плода, но есть и общие эффекты, встречающиеся с высокой частотой:

1) недонашивание беременности, выкидыши и мертворождения;

2) гестозы, эклампсии, аномальные положения плода, патология плаценты (предлежание, отслойка, плацентарная недостаточность, а отсюда и хроническая гипоксия плода);

3) ЗВУР плода по гипопластическому или гипотрофическому и даже диспластическому типу;

4) аномальная родовая деятельность (преждевременное отхождение вод, слабость родовой деятельности, хориоамнионит);

5) антенатальные энцефалопатии у плода (прежде всего аномалии развития мозга – как видимые, очевидные врожденные пороки, так и пороки, выявляемые лишь при дополнительных исследованиях), врожденные пороков самых разных органов и систем (сердца, генито-уринальной системы), часто сочетанные, или обилие стигм дисэмбриогенеза;

6) рождение детей в асфиксии с аспирацией мекония;

7) внутричерепные геморрагии у детей;

8) легочная патология в раннем неонатальном периоде;

9) перинатальные инфекции у ребенка, в том числе и из-за приобретенного перинатально иммунодефицита;

10) материнская и перинатальная смертность, синдром внезапной смерти у ребенка как в неонатальном периоде, так и позднее.

Безусловно, у конкретного ребенка всей перечисленной патологии, как правило, не бывает. Например, считается, что основная проблема для детей от матерей-кокаинисток – недоношенность.

Наиболее типичной проблемой для неонатолога при работе с детьми матерей-наркоманок и токсикоманок является развитие у них абстиненции – синдрома лишения наркотиков.

Синдром абстиненции может развиться у новорожденных матерей-наркоманок и токсикоманок, а также алкоголичек или лечившихся незадолго до родов барбитуратами, транквилизаторами, антидепрессантами, димедролом и другими гистаминоблокаторами. Клиническая картина синдрома абстиненции характеризуется обильной потливостью, повышенной нервно-рефлекторной возбудимостью с «пронзительным» неэмоциональным криком, хаотичной двигательной активностью с «застыванием» в вычурных позах, гиперестезией и гиперакузией (ребенок реагирует плачем на пеленание, попытку взять на руки, резкий звук, резкий свет), тремором, оживлением сухожильных рефлексов, «судорожной готовностью» или судорогами; расстройствами сна, упорным сосанием пальцев, кисти, но плохим сосанием из груди или бутылочки, срыгиваниями, «поперхиваниями» (дети «захлебываются»), рвотами, диареей, растяжением живота, заложенностью носа, чиханьем, тахикардией или брадикардией, тахипноэ или одышкой, приступами апноэ более 10 секунд, разными видами периодического дыхания, мышечной гипертонией, клонусом, нистагмом, быстрой охлаждаемостью или перегреванием, вегетососудистыми нарушениями («мраморность» кожи и ее повышенная ранимость, симптом Арлекина), субфебрильной, а иногда и фебрильной температурой тела, выраженной транзиторной желтухой.

Диагноз основан на тщательном анамнезе матери, беседах с ее родственниками и окружающими лицами, анализе клинической картины у матери и ребенка, данных наркологического исследования мочи матери и ребенка, а иногда и их крови.

Диагноз абститентного синдрома ставят на основании суммарной оценки по шкале L.Finnegan — 9 баллов и более.

Система оценки абстинентного синдрома новорожденных(по L.Finnegan в модификации J.Yoon)

Обычно синдром абстиненции клинически возникает сразу же после рождения, чаще в первые 72 часа жизни новорожденного, но возможно отсроченное его появление и даже на 2-3-й неделе жизни. Длительность острых проявлений – обычно от нескольких дней до недели, хотя описаны и более длительные случаи – даже до нескольких недель.

Лечение проводится по следующей схеме. Желательно помещение матери и ребенка в одной палате и постоянный их контакт (по типу «кенгуру»). Кормить ребенка надо чаще – 8-10 раз в сутки, при искусственном вскармливании полезны гиперкалорийные смеси. Показаны охранительный режим, минимизация инъекций. Из медикаментозных препаратов при очень сильном возбуждении ребенка, судорогах средством первого выбора является фенобарбитал: первый день в «нагрузочной» суточной дозе – 20 мг/кг, разделенной на 3 приема, и далее 4,5 мг/кг в сутки однократно.

Ударные дозы фенобарбитала не назначают при наличии у ребенка синдрома дыхательных расстройств, особенно если используется дыхание с постоянным положительным давлением в воздухоносных путях (положительное давление в выдохе). Препаратом второго выбора является диазепам (седуксен, сибазон). Надо помнить, что максимальная клиническая выраженность синдрома абстиненции – 3-5-е дни жизни, и далее ее интенсивность снижается. Длительность фармакотерапии обычно составляет не менее 7-10 дней. Другая терапия – симптоматическая; например, при асфиксии показано назначение налорфина (0,01 мг/кг).

В катамнезе у таких детей нередко выявляют задержки психомоторного и физического развития, дефицит слуха, низкий коэффициент интеллектуальности, аномалии полового развития, поведения.

Промышленный синдром плода– недавно выделенный и четко еще не очерченный синдром, характеризующийся недонашиванием или ЗВУР всех типов, затруднением адаптации к внеутробной жизни, резко выраженной транзиторной желтухой, склонностью ребенка к повышенной кровоточивости из-за дефицита витамина К, инфекциям, большим потерям первоначальной массы тела и медленному ее восстановлению, неврологическим нарушениям.

Выделение синдрома обусловлено экологическими вредностями, загрязнением окружающей среды продуктами неполного сгорания нефти, диоксидином, свинцом, кремнием, гербицидами и другими промышленными выбросами. Накопление упомянутых и других продуктов в плаценте приводит к нарушению ее барьерных и других функций, внутриутробной гипоксии и трофическим расстройствам у плода, прежде всего к нарушению функционального состояния печени и мозга. Понятно, что у таких детей повышена частота рождения в асфиксии, неврологических нарушений как в неонатальном периоде, так и в дальнейшем.

Установлен тератогенный эффект следующих ксенобиотиков:пары бензина, диоксины, изоцианаты, окись углерода, пестициды (гексахлоциклогексан, дифенилхлорэтан, хлорофос), полихлорированные углеводороды, ртуть, свинец, толуол.

Считается, что повышенная частота этого синдрома отмечается у женщин, живущих около бензоколонок, перекрестка больших дорог, в больших экологически неблагополучных городах, работающих шоферами, на бензоколонках, предприятиях химической промышленности, с ядохимикатами в сельском хозяйстве. Конечно, в каждом конкретном случае необходимо тщательно оценивать анамнез матери, возраст и состояние ее здоровья, условия работы, плаценту и лишь после этого выносить суждение. Каждое химическое вещество вызывает специфическое поражение. Например, при массивном контакте беременной с метилированной ртутью в 60% случаев у плода развивается микроцефалия, а далее выявляются задержка психомоторного развития, слепота, глухота, спастичность, судороги, аномалии глаз; со свинцом – повышенная частота мертворождений и выкидышей, пороков развития мозга.

Радиационная эмбриопатия.Считается, что она возникает при облучении беременной на ранних сроках, но не имеет специфической картины: ЗВУР по гипопластическому типу с микроцефалией и иногда нефропатией, а в дальнейшем разной степени выраженными дефектами психомоторного развития. В последующей жизни повышенная частота лейкоза, злокачественных опухолей, бесплодия. Наиболее чуткий индикатор возможной радиационной эмбриопатии – повышенная частота комплекса цитогенетических аномалий в клетках периферической крови. Такие аномалии были найдены в 39% у лиц 20 лет, подвергшихся облучению в утробе матери в дозе около 100 рад или более (2% – у лиц контрольной группы).

Лекарственные эмбриофетопатии.Внастоящее время известно около 5 миллионов лекарств и ксентобиотиков, с которыми имеет контакт человек, но лишь 1600 из них изучены в опытах на беременных животных. В то же время риск побочных эффектов лекарств на плод у человека оценить достаточно трудно, ибо при этом надо учитывать болезни матери, как распознанные, так и нераспознанные, осложнения течения беременности, питание беременной и существующие у нее гиповитаминозы, генотип, возраст матери и отца, их профессиональные вредности, частоту спонтанных пороков, экологическую ситуацию и, вероятно, какие-то неизвестные факторы.

Различают эмбриотоксическое, тератогенное и специфическое и неспецифическое фармакологическое действие лекарств и ксентобиотиков (чужеродные химические вещества для человека) на плод.

Эмбриотоксическое действие ксенобиотиков заключается в отрицательном влиянии вещества на зиготу и бластоцист, находящийся в просвете маточных (фаллопиевых) труб или в полости матки. Следствием эмбриотоксичности может быть прерывание беременности, формирование двойни, пороков развития с нарушением оси зародыша.

Тератогенное действие – способность нарушать нормальное развитие эмбриона и вызывать появление различных врожденных пороков и аномалий. Наиболее опасные сроки в этом планее дни внутриутробной жизни.

Специфическое и неспецифическое фармакологическое действие лекарств на плод используют для терапии внутриутробного пациента (например, при сердечных аритмиях у плода), но оно может привести и к осложнениям, развивающимся как у плода (лекарственная фетотоксичность), так и проявляющимся лишь у новорожденного.

Существует группа препаратов, эмбриотоксическое, тератогенное действие которых установленоили имеются серьезные основания предполагать их эмбриотоксичность (класс D): андрогены, их производные (в том числе даназол, ретаболил и др.) и антиандрогены, эстрогены, антиэстрогены, прогестагены, антитиреоидные и пероральные противодиабетические препараты, пероральные противозачаточные средства (принимаемые во время беременности), противоопухолевые препараты, антиметаболиты, противоэпилептические препараты (особенно дифенин), противомалярийные медикаменты, D-пенициламин, пероральные антикоагулянты – антагонисты витамина К, ингаляционные анестетики (для персонала отделений), стрептомицин, тетрациклин, талидомид. Эти препараты не следует назначать беременным, если нет угрожающих жизни состояний у матери, по поводу которых и необходимо их применять (например, лимфогранулематоз или другие опухолевые болезни, эпилепсия с рецидивирующими судорогами).

Во вторую группувходят лекарственные средства, сведения об эмбриотоксическом эффекте которых противоречивы(класс С): кортикостероиды, транквилизаторы, антидепрессанты, нейролептики, гормоны щитовидной железы, противорвотные препараты, противотуберкулезные и противовоспалительные средства (салицилаты), сульфаниламиды, барбитураты, мочегонные, антигистаминные. Эти препараты не следует широко прописывать беременным в максимальных дозах и по возможности назначать недлительными курсами, в первые же два месяца беременности их надо избегать. С середины 80-х годов в Англии широкое распространение в лечении гестозов получила ацетилсалициловая кислота (аспирин), назначаемая в дозе 1-2 мг/кг/сут. В этой дозе аспирин, тормозя синтез тромбоксана А2, не изменяет синтез простациклина и других сосудорасширяющих и тормозящих агрегацию тромбоцитов простагландинов, что приводит к улучшению реологических свойств крови, кровотока в плаценте, резко уменьшает выраженность маточно-плацентарной недостаточности, гипоксии плода. Аспирин дают длительно – несколько месяцев, при этом без каких-либо осложнений у плода. Однако аспирин надо отменить за 2 недели до родов. Противопоказано лечение ацетилсалициловой кислотой женщинам с геморрагическими диатезами, в частности с наследственными тромбоцитопатиями.

У матерей с наследственными тромбоцитопатиями (приблизительно 5% всех женщин) возможна кровоточивость разной степени выраженности, которую они могут передать ребенку, не только при лечении аспирином, но и под влиянием одновременно назначенных нескольких тромбоцитарных ингибиторов.

Лекарственная фетотоксичность может вызывать различные патологические синдромы у новорожденных.

• Геморрагической болезни новорожденныхспособствуют назначаемые матери незадолго перед родами противосудорожные средства (суксилеп), салицилаты, непрямые антикоагулянты, карбенициллин, антидиабетические производные сульфанилтиомочевины, гипотиазид, фуросемид.

• Гипербилирубинемиюмогут обусловливать назначавшиеся в последние сроки беременности сульфаниламиды, левомицетин, барбитураты, амидопирин, фенацетин, антипирин, ПАСК, новобиоцин, глюкокортикоидные гормоны.

• Асфиксию при рождении, задержку появления первого вдоха вызывают наркотические средства, общие анестетики.

• Набухание слизистой носаи отсюда непроходимость носовых ходов у новорожденных могут спровоцировать гипотензивные препараты, принимавшиеся матерью незадолго до родов (резерпин и другие). Эти же препараты могут привести к брадикардии плода, паралитической непроходимости кишечника.

• Низкую массу тела при рожденииможет вызывать курс назначавшихся матери перед родами левомицетина (кроме того, «серый синдром», вздутие живота, коллапс и анемию), аминогликозидов (наряду с этим и глухоту), бета-блокаторов.

• Синдрому дыхательных расстройствможет способствовать использование этанола для подавления преждевременно начавшихся родов.

• Сердечную недостаточностьу новорожденного может провоцировать назначение матери во время беременности салицилатов, индометацина, ибо они, тормозя синтез простагландинов, вызывают спазм артериального протока плода.

• Фетоплацентарная недостаточность, или фетальный дистресс — наиболее универсальный симптомокомплекс, отражающий неблагополучное состояние плода, который вкратце можно охарактеризовать так:

•• Симметричная (гипопластическая) или асимметричная (гипотрофическая) формы задержки внутриутробного развития (ЗВУР).

•• Нарушения сердечной деятельности плода (эпизоды ускорения пульса доударов в минуту, экстрасистолии, эпизоды замедления пульса с частотой менее 110 ударов в минуту).

•• Изменения частоты дыхательных движений плода (ДДП): повышение – более 60 в 1 минуту, урежение – менее 45 в 1 минуту, укорочение продолжительности ДДП менее, чем до 30 секунд, отсутствие ДДП.

•• Изменения двигательной активности плода (один-два эпизода генерализованных движений, изолированные движения только конечностей, беспорядочная двигательная активность плода, отсутствие движений).

•• Изменения тонуса плода (не разгибается туловище, регистрируются только разгибательные движения конечностей, разогнутое положение плода, отсутствие возврата при движениях в исходное положение флексии).

•• Аномалии плаценты (по данным УЗИ) – признаки отставания или опережения степени зрелости плаценты (состояние плаценты, не соответствующее сроку гестации), аномальное расположение, патологические включения в плаценту, отек плаценты.

•• Изменение объема околоплодных вод (многоводие, маловодие).

Наиболее четкие данные для регистрации фетоплацентарной недостаточности у плода получают при оценке «биофизического профиля» плода и допплерометрии (оценка кровотока в артериях пуповины, аорте и средней мозговой артерии). Наиболее частыми проявлениями фетоплацентарной недостаточности у новорожденного являются: рождение в состоянии асфиксии или депрессии дыхания, признаки ЗВУР, нарушения адаптации к условиям внеутробной жизни, повышенная инфекционная заболеваемость.

Многоплодная беременность.Частота рождения близнецов составляет примерно 1:80 родов с колебаниями в разных странах – от 1:500 родов в Азии до 1:20 родов в Африке. Монозиготные пары составляют примерно 30% и дизиготные – 70% всех близнецов. У близнецов повышена частота ЗВУР, врожденных пороков развития, особенно у монохориальных монозиготных. Примерно у 10% близнецов отмечается фето-фетальная трансфузия с полицитемией у одного из них и анемией – у другого. Если это возникло в раннем фетальном периоде, то последствия могут быть очень тяжелыми для обоих плодов.

С частотой 1:35.000 родов встречается синдром реверсированной артериальной перфузии с акардией или ацефалией у одного из близнецов и обеспечением кровотока за счет другого. Встречаются и сращенные близнецы – торакопаги (общая грудная клетка), ксифопаги (общая передняя брюшная стенка – от мечевидного отростка до пупка), пикопаги (общая ягодичная область, ягодицы), краниопаги (общая голова).

Близнец, рождающийся вторым, имеет в 2-4 раза выше риск развития асфиксии, СДР-синдрома, в то время как инфекционные осложнения более часты у первого близнеца.

В последние десятилетия XX века возникло принципиально новое направление в медицине – фетальная терапия. При диагностике у плода гемолитической болезни (эритробластоза) проводят заменные переливания крови, анемии – переливания эритроцитной массы через сосуды пуповины, введение рекомбинатного эритропоэтина.

При выявлении у плода гипотиреоза вводят тироксин в амниотическую жидкость, адреногенитального синдрома – назначают дексаметазон беременной, грубых сердечных аритмий и других нарушений сердечной деятельности – β-адреноблокаторы, ингибиторы кальциевых каналов, сердечные гликозиды и т.д.

При обнаружении у плода ВПР коллегиально акушер, детский хирург и педиатр обсуждают тактику ведения родов, ведения и лечения ребенка сразу после рождения. По данным литературы, консультация хирурга необходима примерно у 5% беременных. В настоящее время описано много успешных внутриутробных хирургических вмешательств у плода – наложение нефростомы или создание везико-амниотического шунта при обструктивных нефропатиях и гидронефрозе плода, торакоцентез при гидротораксе, удаления эмбриональных опухолей и др.

При анте- и перинатальной патологии профилактика комплексная и начинается еще до беременности; она должна носить государственный характер и быть первичной и вторичной:

Педиатрия

Эмбрио-и фетопатии у новорожденных детей

ЛЕКЦИЯ ПО НЕОНАТОЛОГИИ

ПО ТЕМЕ: Эмбрио-и фетопатии у новорожденных детей.

Составил: доц.каф.госпит. педиатрии СГМА к.м.н. Ибатулин А.Г.

Тератология-от греческого teras (уродство,чудовище) наука

об этиологии,патогенезе и проявлениях врожденных пороков раз-

вития.Клиническая тератология-,кроме того изучает клинику,ди-

агностику,методы лечения и профилактики этих заболеваний.

За последнее десятилетие ,на фоне значительных успехов в

профилактике и лечении инфекционных и др.заболеваний мы видим

весьма скромные успехи по предупреждению рождения детей с

врожденными пороками развития. Порок развития,как причина

смерти стремиться занять в структуре перинатальной смертности

первое место.По данным зарубежных исследователей,порок разви-

тия является причиной перинатальной смертности до от 21 до 42

%.Не меньший вклад пороки развития привносит в заболеваемость

и инвалидность. Только на содержание и лечение детей с синдро-

мом ДАУНА ,на долю которого приходится 2 % из всех пороков,об-

ходится в США 250 миллионов долларов в год.Приведенные факты

указывают на то, что врожденные пороки являются не только ме-

дицинской проблемой, но и социальной.

Показатели удельного веса врожденных пороков в перина-

тальной смертности-различны.Они во многом зависят от уровня

медицинской помощи беременным и новорожденным .Чем ниже смерт-

ность новорожденных от асфиксии,родовой травмы,инфекций,тем

больший удельный вес будут составлять пороки развития,популя-

ционная частота которых довольно стабильна.

Например по данным литературы(1997) в Курской области

частота пороков составила 36,9 : 1000 ,город 46,4 промилли,се-

ло 29,91 промилли.С 1988 года,т.е. за 10 лет возросло коли-

чество пороков развития с 28,7 до 49,2 промилли.Преобладают

пороки костно-мышечной системы-47,7 % пороки сердца и сосу-

дов-15,1 % и множественные пороки развития- 12,24 % .В Курской

области в течение наблюдаемого срока значительно возросло ко-

1Номенклатура патологических состояний в тератологии.

Под термином2 врожденный порок0 следует понимать стойкие

морфологические изменения органа или всего организма,выходящие

за пределы вариаций их строений.Врожденные пороки развития

возникают внутриутробно в результате нарушения процессов раз-

вития зародыша или(что очень редко)после рождения как следс-

твие дальнейшего нарушения формирования органов(например нару-

шения формирования зубов).Как синонимы врожденных пороков раз-

вития могут применяться термины » врожденные аномалии»,

«врожденные пороки» и «пороки развития».Понятие «врожденный

порок» не ограничивается только нарушением строения органа,а

включает в себя и врожденные нарушения обмена веществ.Врожден-

ными аномалиями чаще называют пороки развития не сопровождаю-

щиеся нарушением функции органа.

Уродствами называют пороки развития,которые обезображива-

ют часть или все тело и обнаруживаются уже при наружном осмот-

ре.Исходя из деонтологических принципов данным термином поль-

зоваться не рекомендовано, так как,так как термин уродство

больше социальный, чем медицинский.

К врожденным порокам следует относить следующие нарушения

Агенезия-полное отсутствие органа.

Аплазия- врожденное отсутствие органа с наличием его со-

судистой ножки.Отсутствие отдельных частей органа определяют

термином oligos(малый),например олигодактилия,олигогирия.

Врожденная гипоплазия- недоразвитие органа.

Врожденная гипотрофия- уменьшение массы тела.

Макросомия-(гигантизм)-увеличенная длина тела.

Персистирование- сохранение эмбриональных структур в нор-

ме исчезающих к определенному гестационному возрасту.

В то же время следует подчеркнуть наличие множественных

изменений органов и систем,которые не всегда отражают данную

Врожденные пороки развития чрезвычайно многообразны,коли-

чество нозологических форм их исчисляется тысячами.Они разли-

чаются по этиологическому признаку,последовательности возник-

новения в организме, времени воздействия тератогенного фактора

В зависимости от объекта воздействия вредящих факторов

врожденные пороки могут быть разделены на пороки ,возникшие в

результате:а)гаметопатий; б)бластопатий; в)эмбриопатий; г)фе-

Гаметопатии-поражения половых клеток»гамет»

Бластопатии-поражение бластоцисты(зародыша) первых 15

дней после оплодотворения.Примерами являются двойниковые по-

Эмбриопатии-являются следствием поражения эмбриона,т.е. с

16 дня после оплодотворения до конца 8 недели.Примерами их яв-

ляются медикаментозные,алкогольные,диабетические ,краснушные.

Фетопатии-повреждения плода,от 9 недели до момента рожде-

ния ребенка.Пороки в этой группе редки. Чаще это персистирова-

ние эмбриональных структур:урахус, сохранение первоначального

расположения органа (крипторхизм) диабетическая фетопатия.

По распространенности в организме первичные врожденные

пороки целесообразно подразделять:а)изолированные(одиноч-

ные,локальные),локализованные в одном органе;б)системные -в

пределах одной системы(например хондродистрофия,атрогриппоз);

в) множественные пороки-локализованные в органах 2-х и более

Наиболее распространенной классификацией изолированных и

системных пороков является классификация в основу которой по-

ложен не этиологический,а анатомо-физиологический принцип де-

ления тела человека на системы органов.Именно по такому прин-

ципу построена классификация ВОЗ принятая 29 Всемирной ассамб-

лей здравоохранеия в 1975 году.

1А.Вро0ж1денные пороки развития органов и систем

1.Пороки ЦНС и органов чувств.

2.Пороки лица и шеи.

3.Пороки сердечно-сосудистой системы.

4.Пороки дыхательной системы.

5.Пороки органов пищеварения.

6.Пороки костно-мышечной системы.

7.Пороки мочевой системы.

8.Пороки половых органов.

9.Пороки эндокринной системы.

10.Пороки кожи и ее придатков.

1Б.Множественные врожденные пороки

3.Синдромы ,обусловленные экзогенными факторами.

4.Синдромы неустановленной этиологии.

5.Множественные пороки неуточненные.

В медицинской литературе последних десятилетий и в осо-

бенности последних лет помимо болезней точно установленных

клинических форм имеется множество синдромов названных имена-

ми авторов описавших их впервые(синдром Дауна,Эдвардса), дру-

гие носят названия связанные с этиопатогенезом(синдром внутри-

сосудистой диссеминированной коагуляции),клиническими(синдром

врожденного болевого различия), патологоанатомическими(синдром

гиалиновых мембран),которые считаются правомочными при написа-

2ПРИЧИНЫ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ0 можно представить по следующей

1.Изменения наследственных структур(мутации).

3.»Перезревание» половых клеток.

б)химические вещества применяемые в быту и промышлен-

2Современные методы исследований в клинической тератологии.

В современной тератологии применяются клинические,морфо-

логические, и генетические методы диагностики.Комплекс этих

методов необходим как для диагностики порока, так и для опре-

деления типа его наследования и величины генетического риска.

К л и н и ч е с к и е м е т о д ы -в тератологии прин-

ципиально не отличаются от исследований,применяемых в сомати-

ческих клиниках,однако одни из них (анамнез,внешний осмотр)

имеют определенные особенности ,другие,например дерматоглифи-

ка, при исследовании соматических больных обычно не применяют-

ся.При сборе анамнеза особое внимание необходимо обращать на

наличие сходных пороков развития у родителей,сибсов и других

родственников пробанда,выяснить,не являются ли родители боль-

ного кровными родственниками и не одногамный брак.Данные обще-

го и акушерского анамнеза матери ребенка имеют двоякое значе-

ние: одни из них позволяют,хотя бы предположительно судить о

причинах появления порока,другие- дают возможность выделять

группу риска и своевременно у них провести комплексную прена-

О с м о т р больного с пороками развития приобретает осо-

бое значение ,поскольку правильный диагноз может быть установ-

лен лишь при учете всех особенностей внешнего вида ,в том чис-

ле и тех,которые никакого функциионального значения не име-

ют.Расположение завитка волос на макушке,разрез глазных ще-

лей(монголоидный или антимонголоидный),размер ресниц,наличие

гипер-или гипотелоризма,форма и положение спинки носа,нозд-

рей,губ,ушных раковин,форма твердого неба,расстояние между

сосками, положение пальцев кистей и наличие сгибательных скла-

док на них- все эти признаки приобретают большое значение при

диагностике множественных пороков развития.Специфическим мето-

дом клинических исследований является анализ дерматоглифи-

ки-комплекса кожных узоров,расположенных на ладонях,подошвах и

сгибательной поверхности пальцев.Кожные узоры составляются из

сосочковых линий(гребешков).Особенности дерматоглифики являют-

ся внешним отражением сложных процессов формирования и разви-

тия конечностей и зависят от морфогенеза и функции костной

,мышечной ,сосудистой и нервной систем,а также от состояния

дермы и эпидермиса. Преимущество дерматоглифики в том,что она

доступна для осмотра и к ней легко применимы количественные

К г е н е а л о г и ч е с к и м методам применяемым

в клинической практике относятся:а)генеалогический; б) цитоге-

нетический; в)популяционно-статистический; г) близнецовый;

Генеалогический—анализ родословных.Требуется анализ не

менее 4 поколений.

Цитогенетический метод в тератологии сводится к определе-

нию полового хроматина или хромосомного набора ребенка .Иссле-

дование хромосомного набора проводится в метафазных пластинках

лимфоцитов и фибробластов,культивируемых в искуственных усло-

виях.Для исследования берут кровь стерильно в объеме 0,2 мл и

помещают в питательную среду куда вводят фитогемаглюти-

нин-специфический стимулятор деления клеток.Черезчасов

в культуру вводят колхицин,блокирующий деление на стадии мета-

фазы.Спустя 1,5-2,0 часа клетки подвергают гипотонической об-

работке и фиксируют.Для культивирования фибробластов-берут

участок кожи (около 0,3 см5 20) или кусочки любого органа при

исследовании трупа.Готовность анализа от 5 дней до 30 дней.

2Популяционно-статистический метод0- говорит сам за себя.

2Близнецовый метод0-традиционный метод генетических иссле-

дований пороков развития.Близнецы могут быть как конкордантны

по пороку развития(когда у обоих имеется аналогичный по-

рок),так и дисконкордантны (когда порок обнаруживается только

у одного близнеца).Отношение между числом конкордантных и дис-

конкордантных пар в зависимости от зиготности не только позво-

ляет судить связаны ли пороки с изменением генетического мате-

риала или вызваны средовыми факторами,но и расчитывать коэффи-

2Морфологический метод-0 используется для различных видов

кого и иногда биопсийного.

Вскрытие трупов с врожденными пороками должно быть пору-

чено опытному врачу-патологоанатому.Обязательное присутствие

врача-клинициста.Кроме исследования мертворожденных и умерших

придается в настоящее время большое значение исследованию

абортусов-продуктов зачатия отделившегося от материнского ор-

ганизма в первые 27 недель беременности.

1Дородовая диагностика пороков развития.

В настоящее врем большое количество пороков развития мо-

жет быть диагностировано еще до рождения ребенка.Из всех сов-

ременных методов диагностики в настоящее время наиболее рас-

пространено УЗИ.С помощью УЗИ достаточно легко можно диагнос-

тировать практически все грубые пороки мозга(анэнцефалия,гид-

роцефалия,черепно-и спинномозговые грыжи),пороки развития ко-

нечностей,не менее 20 разновидностей пороков сердца,почек и

Другим методов является установление кариотипа плода при

помощи амниоцентеза.Амниоцентез целесообразно проводить при

сроке беременностинедель,через брюшную стенку,под конт-

ролем УЗИ. Более прогрессивным считается метод биопсии ворсин

хориона (хорионбиопсия), с последующим изучением кариотипа в

клетках этих ворсин.Биопсию нужно проводить в 8-9 недель бере-

менности с помощью специального гибкого катетера вводимого че-

рез шейку матки.Для исследования кариотипа используют прямой

метод культивирования и результат можно узнать через 1-2 су-

ток,в отличии от предыдущего метода, когда исследование прово-

дитсядней.

Большое распространение получил метод определение содер-

жания7 a0-фетопротеина(АФП) в амниотической жидкости или/и сыво-

ротке крови беременной.Определение АФП необходимо при подозре-

нии на наличии порока развития ЦНС, в частности спинно-мозго-

вых грыж и при отсутствии УЗИ диагностики.

Особенности клинических проявлений эмбрио-и фетопатий,свя-

занных с токсоплазмозом-В литературе постоянно имеется инфор-

мация о возможном тератогенном значении 2-х протозойных инфек-

циях- токсоплазмозе и малярии.Развитие врожденных пороков ,от-

носящихся к эмбриопатиям не доказано.В то время поражение в

фетальном периоде может быть причиной микроцефалии,микроги-

рии,гидроцефалии,ложной порэнцефалии и микроофтальмии,Эти по-

роки формируются в результате предшествующих альтернатив-

но-пролиферативных изменений,наблюдающихся преимущественно в

коре головного мозга,мягкой мозговой оболочке и сетчатке глаз.

Особенности клинических проявлений эмбрио-и фетопатий,свя-

занных с краснухой -высококонтагиозное заболевание дающее эпи-

демические вспышки с высокой частотой поражения беременных.Ин-

фицированность беременных вне эпид.вспышек составляет 4-8 слу-

чаев на 10.000 беременных.Заболевание у беременной как правило

протекает довольно легко-с небольшой температурой или при нор-

мальной,явлениями фарингита и шейным лимфааденитом,который не

всегда диагностируется,так как беременная не обращается.Харак-

тер и частота пороков зависят от срока беременности при кото-

ром заразился плод. На 1-ом месяце беременности плод оказыва-

ется зараженным в 22 % случаев,в течение 2-ого 25,2 % ,в тече-

ние 3-его- 14,2 % случаев.При заражении после 3-его месяца

частота становиться популяционной. Пораженный плод или погиба-

ет или рождается с одним из пороков-сердца, субтотальная ката-

ракта- в 80% двусторонняя, может быть глухота.Перинатальная и

рання детская смертность при синдроме краснухе исключительно

велики.Выжившие имеют дефекты физического и психического раз-

вития ,почти у 50 % детей имеются пороки развития зубов.

Особенности клинических проявлений эмбрио-и фетопатий,свя-

занных с герпетической инфекцией,цитомегаловирусной инфекцией,

Тератогенный эффект инклюзионной цитомегалии известен дав-

но.Вирус цитомегалии поражает обычно плод на 3-4 месяце и при-

водит к развитию фетопатий,вначале которые проявляются преиму-

щественно альтеративной,а позднее пролиферативной реакцией

тканей внутренних органов.Как следствие альтеративно-пролифе-

ративных процессов развиваются вторичные пороки:микроцефалия с

та,кистозный фиброз, поджелудочной железы,цирроз печени с ат-

резией желчных протоков,мелкие кисты в почках и легких. В то

же время нужно отметить, что значение цитомегаловирусной ин-

фекции в этиологии пороков развития невелико,поскольку генера-

лизованная цитомегалия наблюдается в 0,6 % случаев смерти де-

тей перинатального и грудного возраста.

Вопрос о диабетических поражениях плодов и новорожденных

будет рассматриваться отдельно.Что же касается алкогольного

плода , то требуется остановиться подробнее.Значение алкого-

лизма в состоянии здоровья плодов и новорожденных детей изуча-

ется с начала 60-х годов.По данным статистики-у женщин,которые

хронически употребляют алкоголь дети в 34,5 % рождаются недо-

ношенными , 19 %-ослабленными и в 3 % рождаются с множествен-

ными пороками развития.В 1968 году впервые описан синдром ал-

когольных эмбриофетопатий. Для него характерны врожденная ги-

поплазия (ЗВУР)и постнатальный дефицит роста и массы,общая за-

держка физического и нервно-психического развития,микро- и

гидроцефалия,короткие и узкие глазные щели,узкий скошенный

лоб,эпикант,утолщенная с узкой красной каймой верхняя губа,ги-

поплазия нижней челюсти.особенно выражены нарушения развития

гистологических структур головного мозга в виде гетеротопии

ганглиозных клеток и/или глии в мягкую мозговую оболочку и бе-

лое вещество полушарий,задержка миелинизации.Реже наблюдается

воронкообразная грудь, брахидактилия и клинодактилия мизин-

цев,ограниченная подвижность в суставах ,крипторхизм и гипоп-

лазия мошонки.Часты неврологические расстройства-гиперрефлек-

сия,тремор конечностей,мышечная дистония.Нередки спонтанные

клонические судороги,опистотонус.Одновременно у ребенка можно

выявить порок развития сердца,почек.

Развитие синдрома связывают со снижением в тканях эмбриона

и плода фолиевой кислоты,которое развивается под действием не-

полных продуктов метаболизма этанола,в частности ацетальдегида

,длительно циркулирующего в крови,поскольку у плода уровень

алкогольдегидрогеназы составляет всего 10 % от нормы взрослого

человека.Дозовая зависимость не определена,эффект во многом

зависит от индивидуальных особенностей матери и плода.

Причинно-следственная связь курения с врожденными порока-

ми пока не установлена,но известно, что у курящих женщин дети

чаще рождаются недоношенными и малой массой.В родах чаще раз-

рывы плодных оболочек и преждевременная отслойка плаценты.

В отношении лекарств известно, что практически нет ле-

карственных препаратов, которые не оказывали бы действия на

плод.Примером тому являются транквилизаторы(талидомид,диазе-

пам)-вызывают дисмелии,нередко сочетающиеся с пороками разви-

тия других органов-глаз(колобома,катаракта,микроофтальмия),по-

роками развития желудочно-кишечного тракта (атрезии), сердца и

почек.К тератогенным следует отнести и некоторые противосудо-

рожные препараты, в числе которых и фенобарбитал ,приводящие в

организме плода к дефициту фолиевой кислоты.

Некоторые гормональные препараты, в частности туринал мо-

гут приводить от гипертрофии клитора до псевдогермафродитиз-

ма.Диэтилстилбэстрол может приводить к опухолям влагалища у

плодов,а у мальчиков к гипоплазии наружных половых органов.

Некоторые из антигистаминных препаратов циклизин и мекли-

зин-приводили к пилоростенозу,синдактилии,атрезии ануса,поро-

М-Г-К- входит в группу мероприятий касающихся в большей

степени профилактики врожденных пороков развития,как индивиду-

альное.К числу массовых мероприятий следует отнести охрану ок-

ружающей среды,тщательную проверку на мутагенность и терато-

генность лекарственных препаратов,средств защиты растений и

дефолиантов,пищевых красителей, сужение круга показаний для

рентгеновских обследований органов малого таза в детородном

возрасте,улучшение условий работы для работников с вредными

условиями труда(например неонатологов).

2И0 2н0 2д0 2и0 2в0 2и0 2д0 2у0 2а0 2л0 2ь0 2н0 2у0 2ю0 — профилактику врожденных

пороков осуществляют главным образом кабинеты медицинской ге-

нетики и медико-генетические консультации.Практика генетичес-

кого консультирования показывает, что чаще обращаются семьи у

которых уже есть или был больного ребенок.Более редкая ситуа-

ция-если болен один из супругов или при создании семьи.

Основными задачами м-г консультирования являются:

1.Установление точного диагноза заболевания.

2.Определение типа наследования этого заболевания в дан-

3.Расчет величины риска повторения заболевания в семье.

4.Объяснения смысла медико-генетического прогноза обра-

Т.е. м-г-к является одним из видов специализированной по-

мощи населению,направленной главным образом на предупреждение

появления в семье больных с наследственной патологией.Распола-

гая определенной информацией врач-генетик формулирует генети-

ческую задачу,а затем производит расчет повторного риска

в семье.Генетический риск до 5 % расценивается как низкий.Он

не является противопоказанием к продолжению деторождения в

семье.Риск от 6 до 20 % принято считать средним и в этом слу-

чае рекомендации относительно планирования дальнейших беремен-

ностей зависят не только от величины риска ,но и тяжести меди-

цинских и социальных последствий данного заболевания,а также

от возможностей пренатальной диагностики.Генетический риск

свыше 20 % относится к категории высокого риска ,и при отсутс-

твии методов пренатальной диагностики соответствующей патоло-

гии дальнейшее деторождение в данной семье не рекомендуется.

Принципы расчета генетического риска.

С точки зрения методологии медико-генетического кон-

сультирования: существуют различия между между менделирующи-

ми и неменделирующими заболеваниями.Если для первых теорети-

ческие основы оценки генетического риска достаточно четко

разработаны,то для вторых консультирование основывается на

методе»черного ящика»,т.е. на чистом эмпиризме,отражающем

недостаточную генетическую изученность данной патологии.

Кроме того существуют различия и на уровне теоретичес-

ких подходов к оценке риска.При менделирующих заболеваниях

задача в основном сводится к идентификации вероятностной

оценке у консультирующихся определенного дискретного геноти-

па,лежащего в основе заболевания

В этом отношении методы разработаны давно и дальнейший

прогресс связан в основном со вспомогательными лабораторными

методами выявления носительства мутантных генов и анализа

сцепления генов заболевания с маркерными генами.При мульти-

факторных заболеваниях в настоящее время невозможно выделе-

ние специфических и дискретных патологических генотипов ,от-

ветственных за развитие заболевания,поскольку в его формиро-

вании может участвовать множество генетических и средовых

факторов ,неспецифических по своим эффектам,так как один и

тот же эффект(болезнь) может быть вызван разными генами и

/ или факторами среды. Это и создает многочисленные труднос-

ти при генетическом анализе неменделирующих признаков и бо-

лезней и требует применения сложных математических методов.

Врачу неонатологу следует знать основные факторы риска

для возникновения пороков развития(1997)

1.Возраст матери > 35 лет — 11,2 %

2 Наличие в семье ребенка с ВПР — 5,3 %

3.Наследственные заболевания в семье — 5,3 %

4.Профессиональные вредности — 17,0 %

5.Вредные привычки (курение,алкоголь) — 10,2 %

6.Кровнородственные браки — 1,0 %

7.Самопроизвольные выкидыши в анамнезе — 17,0 %

8.Вирусные инфекции во время беременности — 15,0 %

9.Прием лекарств в ранние сроки беременности 3,2 %

10.Угроза прерывания бер.на ранних сроках — 34,0 %

11.Сочетание неблагоприятных факторов — 40,0 %

Наследственные синдромы и медико-генетическое консультиро-

вание./С.И.Козлова и соавт.Ленинград.-Медицина.-1987. 320 с.

Справочник неонатолога. // Москва.-Медицина..

Тератология человека//Г.И. Лазюк.-Москва.-Медицина.-1991.

Шабалов Н.П. Патология гемостаза у новорожденных. // ВО-

Шабалов Н.П.Неонатология. // Ленинград.-Медицина.-1988.